Zbliżający się Światowy Dzień Chorób Rzadkich, który przypada na 29 lutego, jest doskonałą okazją do dyskusji na ich temat. Choroby te stanowią bowiem bolączkę wielu osób i absorbują wybitnych profesorów oraz personel medyczny. Dlatego Krakowski Szpital Specjalistyczny im. Jana Pawła II oraz Krakowski Oddział Polskiego Towarzystwa Kardiologicznego podejmują ten trudny temat, stanowiący wyzwanie XXI wieku
– mówi Marta Malec-Lech z zarządu województwa.
W poniedziałek, 24 lutego w Krakowskim Szpitalu Specjalistycznym im. Jana Pawła II odbyła się konferencja prasowa, a tuż po niej posiedzenie naukowe poświęcone chorobom rzadkim. W wydarzeniu wzięli udział: Zbigniew J. Król – Pełnomocnik Ministra Zdrowia ds. Wdrażania Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich, Łukasz Smółka – Wicemarszałek Województwa Małopolskiego, Marta Malec-Lech – Członek Zarządu Województwa Małopolskiego, prof. dr hab. n. med. Tomasz Grodzicki – Prorektor UJ ds. Collegium Medicum, Kierownik Ośrodka Chorób Rzadkich w Szpitalu Uniwersyteckim w Krakowie, prof. dr hab. n. med. Piotr Podolec – Dyrektor Instytutu Kardiologii Uniwersytetu Jagiellońskiego Collegium Medicum, Pełnomocnik Dyrektora Krakowskiego Szpitala Specjalistycznego im. Jana Pawła II ds. Chorób Rzadkich, Marek Wierzba – Przewodniczący Komisji Ochrony Zdrowia Sejmiku Województwa Małopolskiego oraz Grzegorz Fitas – Dyrektor Krakowskiego Szpitala Specjalistycznego im. Jana Pawła II.
Podczas konferencji zostały przedstawione m. in. główne założenia wdrażanego obecnie Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich. Autorzy planu zdefiniowali obszary wymagające modyfikacji oraz przedstawili kompletną listę rekomendowanych działań umożliwiających realizację tych zmian. Warto dodać, że temat chorób rzadkich stanowi priorytet działań Unii Europejskiej w zakresie promocji zdrowia, mając na celu zmniejszenie nierówności w tym obszarze. W trosce o dobro pacjentów, którzy są skazani na wieloletnie cierpienia i niekończącą się diagnostykę w naszym kraju podejmowane są działania mające na celu wprowadzenie chorób rzadkich do katalogu schorzeń finansowanych przez NFZ.
Warto podkreślić, że działania na rzecz pacjentów z chorobami rzadkimi stanowią jeden z priorytetów województwa. Zostały one wpisane w projekt Strategii Rozwoju Województwa „Małopolska 2030” w obszarze: Bezpieczeństwo ekologiczne, zdrowotne i społeczne. Warto podkreślić, że w budżecie województwa zostały zabezpieczone środki na rozwój centrum chorób rzadkich, które funkcjonuje przy szpitalu Jana Pawła II
– dodaje wicemarszałek Łukasz Smółka.
Choroby rzadkie, to choroby o bardzo małym rozpowszechnieniu. Ich liczbę szacuje się na ponad 8 tys. W sumie występują u około 30-35 mln mieszkańców Unii Europejskiej. Ich diagnostyka jest niezwykle trudna i czasochłonna. Często potrzeba wielu lat, zanim zostanie postawione prawidłowe rozpoznanie i podjęte właściwe leczenie. Lekarz w trakcie swojej praktyki zawodowej spotyka niewiele tego rodzaju przypadków i zazwyczaj pozostaje nieświadomy kryjącej się za objawami pacjenta prawdziwej etiologii. Z danych brytyjskich wynika, że prawie połowa pacjentów z chorobami rzadkimi czeka na rozpoznanie ponad rok od pojawienia się objawów. Niestety u 20% z nich ten okres przekracza 5 lat, a u 12% cierpiących nawet 10 lat. U blisko połowy pacjentów z chorobami rzadkimi stawiana jest błędna diagnoza, zanim zostanie ustalone prawidłowe rozpoznanie.
Choroby rzadkie mają charakter przewlekły, postępujący i często zagrażający życiu. Obniżają jakość życia pacjentów, są przyczyną niepełnosprawności. Cierpiący na nie ludzie często wymagają pomocy osób trzecich. Ich wsparciem na ogół bywają bliscy.
W Krakowskim Szpitalu Specjalistycznym im. Jana Pawła II funkcjonuje Centrum Chorób Rzadkich Układu Krążenia. Do chorób rzadkich układu krążenia należą choroby, które zostały opisane jako pojedyncze przypadki na świecie. Są to wielonarządowe choroby z istotnym uszkodzeniem układu krążenia. Schorzenia te w istotny sposób wpływają na zastosowanie dotychczasowych standardów leczenia i wymagają opracowania specjalnych, indywidualnych algorytmów postępowania. Obejmują one wszystkie części układu krążenia i nie jest możliwe zakwalifikowanie ich do wcześniej opisanych klas.
Przełomowy dla działalności leczniczej w zakresie chorób rzadkich był rok 2011, kiedy to powołano w szpitalu odrębną jednostkę organizacyjną odpowiedzialną za koordynowanie działań związanych z kompleksową opieką zdrowotną nad osobami cierpiącymi na choroby rzadkie układu krążenia na terenie Małopolski. Centrum funkcjonuje pod kierownictwem prof. dra hab. med. Piotra Podolca, Ordynatora Oddziału Klinicznego Chorób Serca i Naczyń i jednocześnie Konsultanta Wojewódzkiego w Dziedzinie Kardiologii.
W czasie działalności centrum przeprowadzono diagnostykę oraz podjęto kluczowe decyzje terapeutyczne dla kilkuset pacjentów z rzadkimi chorobami układu krążenia. Stało się to możliwe dzięki ścisłej współpracy z ponad 300 ekspertami krajowymi oraz międzynarodowymi z różnych dziedzin medycyny. Wspólnie z Wydziałem Lekarskim Uniwersytetu Jagiellońskiego Collegium Medicum opracowano „Program szkolenia z zakresu chorób rzadkich”. Uruchomiono także dedykowaną stronę internetową (www.crcd.eu).
